2月28日是第15个“国际罕见病日”。通常大家认为罕见病离我们比较遥远，其实不然。目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病，如白化病、血友病、苯丙酮尿症、脊髓型肌萎缩症，地中海贫血、进行性肌营养不良等。
罕见病
2月28日是第15个“国际罕见病日”。通常大家认为罕见病离我们比较遥远，其实不然。目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%为遗传病，如白化病、血友病、苯丙酮尿症、脊髓型肌萎缩症，地中海贫血、进行性肌营养不良等。
95%的罕见病仍没有特效药。怎么样避免罕见病的发生呢？遗传检测无疑是最有价值的检测。
上午9:30，洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任王亚男在洛阳市妇幼保健院孕校云课堂为大家讲解如何“做好三级预防，生个健康宝宝”。
王亚男讲到，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病、多指、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形、唐氏综合征等位列前茅。
一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、叶酸补服、隐性遗传病携带者筛查、优生检测、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。主要防控措施为婚前检查、孕前检查、遗传咨询、隐性遗传病携带者筛查等。王亚男尤其强调了致病基因携带者筛查在一级预防防控中的重要性。
二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生。主要包括定期产检、超声影像学检测、血清学筛查、产前遗传学诊断等。王亚男指出，自2019年起，洛阳市妇幼保健院已开展了免费染色体产前诊断和分子诊断，目前已为8000余例高风险孕妇进行了产前诊断，诊断出了畸形儿近300例。
三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。主要包括新生两种遗传代谢病筛查、新生儿多种遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿耳聋基因筛查等。
最后，王亚男强调，由于罕见病种类繁多，加起来发病率大于1/100,也是引起出生缺陷的主要原因之一，大家应关注罕见病，关注遗传性疾病，关注出生缺陷三级预防！
供稿：医学遗传与产前诊断科
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