2月28日是今年国际罕见病日。15年前，欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
2月28日是今年国际罕见病日。15年前，欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年的罕见病主题是分享你的生命色彩“Share Your Colours”。
罕见病其实离你我并不遥远！罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑，当前我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。
罕见病有哪些？
有许多罕见病都有好听的名字，月亮的孩子、月光美人、不食烟火的天使、天使宝宝等，美好的名字背后确实背负着沉重的病痛。
月亮的孩子：月亮的孩子又称为白化病，是由于先天性酪氨酸酶缺乏或功能减退而引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。因为这种患者比较畏光，并且皮肤、毛发皎白，在夜间活动时会感觉舒适,由此得名“月亮的孩子”。
不食烟火的天使：不食人间烟火的天使又称苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白等症状尿液有特殊的味道。这些宝宝一生都不能吃平时正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入，需要摄入特制的食物，该病越早发现对宝宝的影响越小。
天使宝宝：又称为快乐木偶综合征，英文名字为"Angelman syndrome"。最早由英国儿科医生Angelman报道，是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病，天使综合症具有特殊的行为发育特征，他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子，正常的代谢、血象、生化指标，但实际上这群孩子的笑容背后，伴随着一系列神经发育问题，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。
罕见病治疗有多难？
罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。
罕见病的产前诊断
按出生缺陷三级预防策略，在孕前要做好相关体检及遗传咨询；在怀孕期间要做好产前筛查及诊断；在产后要做好新生儿筛查及诊断。
如何预防罕见病？
1、尽量避免近亲结婚。
2、孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
4、出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。（生殖医学科 张婵）
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